***

***

domingo, 1 de marzo de 2009

Sólo el 25% de los niños con Síndrome de X Frágil están diagnosticados


Sólo el 25% de los niños con Síndrome de X Frágil están diagnosticados

Es una enfermedad de carácter genético y la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria


S. CARBONELL


El Síndrome de X Frágil es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria. Se estima que en la población general 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres tienen déficits cognitivos debido a este síndrome y que sólo el 25 por ciento de los niños que los sufren están diagnosticados.


Así lo afirmó ayer Encarnación López, presidenta de la Associació Balear de la Síndrome X Fràgil, en el acto de presentación de la publicación ‘Nins amb la Síndrome X Fràgil’, premiada por la Obra Social de Sa Nostra en su convocatoria de ayudas para los proyectos solidarios.


Presentación que contó con la participación del psicólogo de la asociación, Luis Bonilla y del director gerente de la Fundació Sa Nostra, Antoni Sorà.


La publicación presentada ayer es una guía que pretende ayudar a los niños, las familias y los profesores a entender este síndrome y constituye, además, el primer número de la colección ‘Concienciació de la Síndrome X Fràgil’ contando con intervenciones educativas y técnicas de integración.


La causa de este síndrome es la falta de la proteína FMRP, que se debe a la mutación e inactivación de un gen llamado FMR1 que se localiza en un extremo del cromosoma X, de ahí el nombre de X Frágil.


Las características clínicas de las personas que tienen este síndrome de carácter genético abarcan una serie de rasgos conductuales y físicos, más apreciables en hombres que en mujeres.
La afectación incluye retraso mental, problemas de aprendizaje, hiperactividad, falta de atención, escasa comunicación social y, en algunos casos, comportamientos autistas.


Los rasgos físicos de las personas afectadas por esta patología son de intensidad variable haciéndose éstos más evidentes en la cara y las extremidades, pero sin la inmediatez de quienes sufren otra patología muy conocida, el Síndrome de Down.


Los niños con X Frágil tienen falta de sensibilización bucal, deficiencias visuales y auditivas, problemas respiratorios, cardíacos y, en algunos casos, crisis epilépticas, tal y como explica el psicólogo Luis Bonilla.


En la guía, elaborada en forma de cómic, redactada por Rebecca O´Connor, especialista en esta patología, se muestra cómo se comportan los niños que sufren esta patología.


La Associació Balear de la Síndrome X Fràgil, integrada por 29 familias de las Islas, ha editado, gracias a la colaboración de Obra Social de Sa Nostra, 2.000 ejemplares de la guía, de los que 1.000 serán repartidos por correo a centros escolares, centros de educación especial, asociaciones de padres y otros 1.000 de forma directa, a través de los actos en los que participe la asociación.


1 comentario:

Capitán Haddock dijo...

Un dels alumnes que record amb més estima i amb el que m'ho vaig passar d'allò més bé perquè era més simpàtic que "las pesetas" va ser precíssament un nin amb X Fràgil.

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...